Każda kobieta w ciąży chce wiedzieć czy urodzi zdrowe dziecko. W czasie ciąży odpowiedzi na to pytanie służą badania prenatalne, które są bardzo ważnym elementem prowadzenia ciąży. Badania prenatalne pozwalają rozpoznać ewentualne wady genetyczne i związane z nimi choroby oraz zaburzenia rozwojowe przed porodem. Punktem wyjścia do diagnostyki prenatalnej jest wiek matki oraz informacje na temat chorób genetycznych w rodzinie.
Badania prenatalne
nieinwazyjne – bezpieczne dla płodu. Współczesne badania nieinwazyjne charakteryzują się wysoką czułością ale nie dają „stuprocentowej”, jednoznacznej odpowiedzi. Najpowszechniejsze badania nieinwazyjne to USG i test PAPP-A, które łącznie osiągają wykrywalność rzedu 90% (to znaczy, że przy pomocy tej metody można wykryć 90% przypadków np. zespołu Downa). Na osobne podkreślenie zasługuje metoda badania płodowego DNA znajdującego się w surowicy matki gdzie wykrywalność zespołu Downa osiąga 99,7%. Zarówno test PAPP-A jak i badania płodowego DNA wykonuje się z krwi matki.
inwazyjne – dające dokładną informację o kariotypie płodu ale obarczone niewielkim ryzykiem powikłań. Do tych badań zaliczają się: amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki, kordocenteza.
Najczęściej występujące choroby genetyczne to aberracje chromosomalne, czyli nieprawidłowości w liczbie i/lub budowie chromosomów. W tej grupie najwięcej jest trisomii:
- 21 chromosomu (zespół Downa)
- 18 chromosomu (zespół Edwardsa)
- 13 chromosomu (zespół Pateau).
Każda ciężarna obciążona jest pewnym, statystycznym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa czy innymi nieprawidłowościami. Ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną zwiększa się wraz z wiekiem matki i dla zespołu Downa przykładowo wynosi:
- w 20 roku życia 1 do 1500,
- w 30 roku życia 1 do 900,
- w 35 roku życia 1 do 350,
- w 40 roku życia 1 do 100.
Ryzyko zespołu Downa w zależności od wieku matki i czasu trwania ciąży.
Źródło www.fetalmedicine.org – data dostępu 9.01.2019
Współcześnie fundamentem badań prenatalnych jest badanie USG w 11-14 tygodniu ciąży, które połączone z testem PAPP-A stanowi złoty standard. Po wykonaniu badania USG lub USG z testem PAPP-A określa się ryzyko aberracji chromosomalnych. O niskim ryzyku mówimy, jeśli szansa na zespół Downa i inne trisomie jest mniejsza niż 1 do 1000. Takie pacjentki nie wymagają dalszej diagnostyki. Wysokie ryzyko to takie, które jest większe niż 1 do 300. Wtedy rekomenduje się badania inwazyjne. W przypadku ryzyka pośredniego, czyli zawierającego się w przedziale od 1:300 do 1:1000 rekomenduje się wykonanie oznaczenia wolnego płodowego DNA. To badanie również rekomenduje się w przypadku ryzyka pomiędzy 1:100 a 1:1000. W przypadku ryzyka powyżej 1:100 zaleca się badania inwazyjne.
Koniecznie trzeba podkreślić, że mimo schematu każdy przypadek należy oceniać indywidualnie w oparciu o konkretne wyniki poszczególnych parametrów oraz preferencje pacjentki. Trzeba pamiętać, że nieprawidłowy wynik USG czy USG z testem PAPP-A w żadnym wypadku nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore. Nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do dalszej diagnostyki.
Warto pamiętać, że oznaczenie wolnego płodowego DNA nie zastępuje USG z testem PAPP-A, a tym bardziej samego USG. W USG oceniamy anatomię płodu, a w teście PAPP-A także ryzyko innych powikłań ciąży niż aberracje chromosomalne np. niewydolności łożyska w II połowie ciąży, czy hypotrofii płodu. Ponadto trzeba pamiętać, że u niektórych ciężarnych (od 3 do 5%) ze względu na niskie stężenie wolnego płodowego DNA w surowicy nie da się wykonać tego badania. Wtedy z reguły jest już za późno na test PAPP-A.
W moim Gabinecie Ginekologicznym w Warszawie od wielu lat wykonuję badania USG 11-14 tygodnia ciąży, również z testem PAPP-A na podstawie certyfikatu Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Fetal Medicine Foundation z Londynu. Kiedy te badania wychodzą nieprawidłowo zawsze kieruję do fachowców genetyków, pomagam w organizacji dalszej diagnostyki i wspieram niezależnie od wyniku. Warto zdawać sobie sprawę, że u większości ciężarnych badania prenatalne wychodzą prawidłowo i właśnie po to je wykonujemy aby upewnić się, ze dziecko jest zdrowe.
