USG 11-14 tydzień ciąży i test PAPPA...

…czyli usg genetyczne, usg prenatalne bo tak jest powszechnie określane.

Jest to jedno z dwóch najważniejszych badań USG w ciąży.

Każda ciężarna chce wiedzieć czy urodzi zdrowe dziecko. W czasie ciąży odpowiedzi na to pytanie służą badania prenatalne. Badania prenatalne dzielą się na:

  • nieinwazyjne (USG, badania krwi matki), bezpieczne dla płodu ale obarczone pewnym ryzykiem błędu,
  • inwazyjne (amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki), dające dokładną informację o kariotypie płodu ale obarczone ryzykiem powikłań ciąży.

Pomimo, że większość ciąż przebiega w sposób prawidłowy i kończy się porodem zdrowego dziecka, to każda kobieta obciążona jest statystycznym ryzykiem urodzenia chorego dziecka. Dla przykładu ryzyko urodzenia dziecka z najczęstszą aberracją chromosomalną czyli zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki i przykładowo wynosi:

  • w 20 roku życia 1 do 1500,
  • w 30 roku życia 1 do 900,
  • w 35 roku życia 1 do 350,
  • w 40 roku życia 1 do 100.

Przytoczone ryzyka oparte są jedynie na informacji o wieku matki w czasie ciąży. Wykonując dodatkowe badania takie USG czy test PAPPA można wykorzystać uzyskane informacje do dokładniejszego określenia ryzyka występowania chorób genetycznych. Wynika to z faktu, że pewne cechy płodu (przezierność karku, kości nosowe, przepływy krwi) przedstawiają się odmiennie w przypadku dzieci zdrowych i chorych. Te zależności zostały przełożone na skomplikowane modele matematyczne umożliwiające analizę statystyczną i podanie wyniku badania w postaci prawdopodobieństwa wystąpienia danej choroby. Badanie USG pozwala też rozpoznać liczne wady anatomiczne u płodu (wady czaszki, kończyn, przepukliny pępkowe czy przeponowe i inne).

W USG w 11-14 tygodniu ciąży ocenia się:

  • przezierność karku (z ang. nuchal translucency, NT),
  • kości nosowe,
  • czynność serca płodu,
  • można też ocenić przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny,
  • budowę płodu dostępna badaniu USG w tym czasie:
    • czaszka – kształt, sierp mózgu, sploty naczyniówkowe komór bocznych,
    • ściany powłok jamy brzusznej – uwidocznienie przyczepu pępowiny,
    • obecność i położenie żołądka,
    • serce płodu – położenie i jego czynność,
    • pęcherz moczowy,
    • kręgosłup,
    • kończyny górne i dolne,
    • ocena kosmówki,

Przezierność karku jest to „przezroczysty” (wypełniony płynem) obszar pomiędzy skórą a tkanką podskórną okolicy karku płodu. Zwiększona przezierność karku występuje u większości płodów z aberracjami chromosomalnymi i/lub w przypadku wad serca oraz u niewielkiego odsetka dzieci zdrowych. Jeśli wielkość NT przekracza normę dla danej wielkości dziecka, może to świadczyć o zwiększonym ryzyku wystąpienia zaburzeń chromosomalnych (przede wszystkim zespołu Downa i zespołu Turnera), wad wrodzonych (przede wszystkim serca) oraz różnych innych nieprawidłowości genetycznych.

Brak kości nosowych w 11-14 tygodniu ciąży to cecha przede wszystkim większości dzieci z zespołem Downa. Ten objaw jest rzadko (3%) spotykany w 11-14 tygodniu ciąży u dzieci zdrowych. Brak kości nosowych u płodu podobnie jak niedomykalność zastawki trójdzielnej i nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym łączą się ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń chromosomalnych.

Test PAPPA

 

W ocenie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych pomagają także badania biochemiczne krwi matki, z których „złotym standardem” jest test PAPP-A. Test PAPP-A polega na pobraniu krwi ciężarnej (jest bezpieczny dla płodu) i oznaczeniu białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-HCG.

W czasie ciąży stężenie białka PAPP-A rośnie przy prawidłowym rozwoju płodu. Jego obniżone stężenie może oznaczać zwiększone ryzyko aberracji chromosomalnych i/lub niewydolności łożyska w II połowie ciąży.  W przypadku wolnej podjednostki beta-HCG jest odwrotnie. Przy prawidłowym rozwoju płodu jej poziom zmniejsza się z czasem, natomiast w przypadku zespołu Downa obserwuje się zwiększone stężenie tego hormonu.

W przypadku niektórych aberracji chromosomalnych (trisomie 13 i18) dochodzi do obniżenia stężenia obu parametrów biochemicznych.

Czy warto wykonać w ciąży USG z testem PAPP-A?

Wykonanie USG w 11-14 tygodniu ciąży pozwala wykryć 80% aberracji chromosomalnych u płodu W przypadku połączenia USG z testem PAPP-A ten odsetek może osiągnąć 90-95%. Warto przy tym podkreślić, że oba badania uzupełniają się.

USG genetyczne określa parametry anatomiczne (przezierność karku, kość nosowa) oraz biofizyczne (przepływy krwi). Test PAPPA-A z krwi ciężarnej określa parametry biochemiczne, które pomogą wykluczyć lub zidentyfikować aberrację nawet jeśli badanie USG nie wykazało żadnych nieprawidłowości.

Po wykonaniu badania USG lub USG z testem PAPP-A określa się ryzyko aberracji chromosomalnych. O niskim ryzyku mówimy, jeśli szansa na zespół Downa i inne trisomie jest mniejsza niż 1 do 1000. Takie pacjentki nie wymagają dalszej diagnostyki. Wysokie ryzyko to takie, które jest większe niż 1 do 300. Wtedy rekomenduje się badania inwazyjne. W przypadku ryzyka pośredniego, czyli zawierającego się w przedziale od 1:300 do 1:1000 rekomenduje się wykonanie oznaczenia wolnego płodowego DNA. To badanie również rekomenduje się w przypadku ryzyka pomiędzy 1:100 a 1:1000. W przypadku ryzyka powyżej 1:100 zaleca się badania inwazyjne.

Zalety badania USG w 11-14 tygodniu ciąży i testu PAPP-A:

  • Jest to badanie nieinwazyjne o wysokiej dokładności umożliwiające wykrycie około 80-95% dzieci z zespołem Downa niezależnie od wieku matki.
  • W przypadku kobiet powyżej 35 r.ż badanie umożliwia bardziej precyzyjne określenie ryzyka zespołu Downa, a co za tym idzie podjęcie bardziej wyważonej decyzji o badaniach inwazyjnych obarczonych ryzykiem straty ciąży. Jeśli w wyniku badania USG ryzyko ulegnie zmniejszeniu, można rozważyć odstąpienie od badań inwazyjnych.
  • Bardzo precyzyjna ocena czasu trwania ciąży i wyznaczenie terminu porodu.
  • Ocena budowy płodu i możliwość wykrycia licznych nieprawidłowości anatomicznych już na tak wczesnym etapie ciąży.

Ważne informacje

  • określenie ryzyka zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych na podstawie badania USG w 11-14 tygodniu ciąży z lub bez testu PAPP-A jest wiarygodne jedynie, kiedy badanie USG wykonał odpowiednio przeszkolony lekarz (optymalnie jeśli posiada certyfikat Fetal Medicine Foundation).
  • test PAPP-A należy wykonywać na certyfikowanym sprzęcie.
  • badanie USG w 11-14 tygodniu ciąży z lub bez testu PAPP-A nie udziela odpowiedzi na pytanie czy dziecko ma czy nie aberrację chromosomalną. Wynik badania USG przedstawiany jest w postaci wyrażonego w liczbach ryzyka wystąpienia nieprawidłowości.
  • USG z testem PAPP-A stanowią badanie przesiewowe, czyli „wyłapujące” ciężarne z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z aberracjami chromosomalnymi. Badaniem rozstrzygającym jest oznaczenie kariotypu płodu.
  • nieprawidłowa przezierność karku wiąże się także z wadami strukturalnymi płodu, najczęściej serca. Należy o tym pamiętać wykonując USG w połowie ciąży.

Aby zilustrować ideę wykonania USG z testem PAPP-A i badań prenatalnych zależnie od wieku przedstawiam przykładowe badania u kobiet w 12 tygodniu ciąży:

  • wiek ciężarnej 20 lat – ryzyko z. Downa wynikające z wieku wynosi 1:1092. W przypadku prawidłowego wyniku badania USG i testu PAPP-A ryzyko zostało zmniejszone do <1:20000.
  • 25 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:963 i 1:19251.
  • 30 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:644 i 1:12874.
  • 35 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:270 i 1:5400.
  • 37 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:170 i 1:3397.
  • 40 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:79 i 1:1575.
  • 42 lata ryzyka wynoszą odpowiednio 1:46 i 1:917.

Osobom zainteresowanym szczegółowymi informacjami na temat badania USG w 11-14 tygodniu polecam stronę współtwórców tej metody www.fetalmedicine.org